Maladies rares

Définitions

Une maladie rare se définit en fonction d’un seuil admis, c’est à dire du nombre de personnes atteintes par cette maladie à un moment donné. En Suisse et au sein de l’UE, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. A l’heure actuelle, on estime qu’il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares dans le monde. La plupart d’entre elles sont difficiles à diagnostiquer. En Suisse, environ 620 000 personnes souffrent d’une maladie rare – en Europe, on estime que plus de 30 millions de personnes sont concernées. Le spectre des symptômes est très large, il comprend des perturbations métaboliques, du système immunitaire et du système sanguin ou des pathologies de certains tissus. Dans la majorité des cas, ces maladies sont d’origine génétique. Par conséquent, cela signifie qu’elles ne concernent pas uniquement les personnes malades, mais également les membres de leur famille. En règle générale, elles apparaissent dès la naissance ou l’enfance.

Les maladies rares présentent certaines caractéristiques communes:

• de manière générale, les médecins généralistes ne sont confrontés à un cas de maladie rare qu’une fois par an au maximum. Celles-ci ne leur sont donc pas familières, ce qui conduit fréquemment à des erreurs de diagnostic. Bien souvent, il faut attendre plusieurs années avant que soit posé le diagnostic correct. Cela peut engendrer de grandes souffrances et, le cas échéant, des frais énormes pour les patients.
• les maladies rares mettent souvent en jeu le pronostic vital du patient, elles peuvent impliquer une invalidité chronique ainsi qu’un suivi spécialisé.
• les maladies rares sont souvent complexes à diagnostiquer et à traiter.