La CI Maladies Rares (CIMR) rejette la révision de la liste des infirmités congénitales dans sa forme actuelle, car elle est insuffisante et certaines formulations posent problème.
En réponse au postulat Humbel déposé en décembre 2010 et au postulat Pfister de septembre 2011, le Conseil fédéral a adopté un concept national sur les maladies rares, le 15 octobre 2014.
Le 4 mars 2023, la 13e Journée internationale des maladies rares a eu lieu virtuellement sur le thème de l’implication des patients dans la recherche clinique et les soins de santé : « Défis et opportunités ».